Caracterización de la población con enfermedad de células falciformes en Barranquilla y área metropolitana. 2017-2018

Abstract

Los trastornos en la síntesis de la hemoglobina son enfermedades sanguíneas heredadas que afectan el transporte de oxígeno a nivel corporal. Se dividen en dos grandes categorías: La enfermedad de Células Falciformes (ECF) y las talasemias. La ECF es una enfermedad autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen de la beta-globina, como resultado se da un cambio del ácido glutámico por valina en la posición 6 en la globina. Esta hemoglobina mutada es conocida como Hb S, y es característica de la ECF. Cuando la mutación es homocigota (HbSS), es llamada ECF y cuando es heterocigoto (HbAS) se llama rasgo Falciforme. En condiciones de doble heterocigoto (HB SC, HbS /b talasemia), también se le llama ECF. El espectro de manifestaciones clínicas de la ECF es amplio y severo en los casos de estado homocigoto o doble heterocigoto, caracterizado por: crisis vaso-oclusivas, crisis aplásica, crisis hiperhemoliticas, secuestro esplénico, infecciones bacterianas, lo cual genera una disminución importante en la calidad de vida, con múltiples complicaciones y consecuencias devastadoras. La ECF en Colombia, afecta a un gran número de personas con repercusiones en la salud, calidad de vida, rendimiento laboral; generando un incremento en las tasas de mortalidad como consecuencia de las complicaciones trombóticas e infecciosas a lo largo de la vida de estos pacientes. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal para identificar las características sociodemográficas, clínicas y laboratorios de los pacientes con ECF, teniendo en cuenta las recomendaciones emitidas por expertos internacionales en el manejo de esta condición, podremos detectar diferencias con respecto a las precitadas guías en el enfoque, atención y manejo preventivo y curativo de las complicaciones propias de esta enfermedad por parte del servicio médico en la ciudad de Barranquilla y área metropolitana.